Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). Delegación de Cataluña.

Proyectos genoma

Las especies de esta exposición fueron de las primeras a tener su genoma secuenciado. Es decir, a tener descifrado toda la serie de letras, la secuencia de bases, de su material genético (ADN), que en conjunto se conoce como genoma. Desde el primero, que fue el de la levadura, los genomas de estas especies han aparecido sucesivamente en los medios de comunicación y se han dado a conocer, quizás por vez primera, en la sociedad.

¿Por qué se han secuenciado estos genomas? Una de las razones es, precisamente, que estas especies son organismos modelo para la investigación.

El hecho de encontrarse en el laboratorio, y el conocimiento acumulado, las situó en la primera fila de organismos “a secuenciar”. Estos proyectos se inscriben en el contexto del más ambicioso Proyecto Genoma Humano. La comparación entre todos ellos debería permitir extraer información de la biología en general y relevante para la biomedicina. Actualmente las secuencias completas de genomas se acumulan a un ritmo acelerado, lo que requiere una tarea masiva para determinar la función de los genes que se van identificando.

El genoma humano

El 12 de febrero de 2001 se anunció la obtención de la secuencia completa del genoma humano. Este hito lo consiguieron dos equipos de investigación, uno público y el otro privado, que publicaron los resultados en las revistas Nature y Science, respectivamente. Los datos eran una primera versión que contenía cerca del 90% de la secuencia completa. El anuncio se hizo antes de lo previsto, cuando se inició el Proyecto Genoma Humano, a principios de los años 90. Eso se explica en parte por los desarrollos técnicos que aceleraron el proyecto y también por los conflictos y tensiones entre el consorcio público y la empresa privada Celera Genomics –en cuanto a técnicas, resultados y derechos de propiedad-, que marcaron el que ha sido uno de los mayores proyectos científicos de la historia.

Con este anuncio, de entrada, se constató que el tamaño del genoma era de 3.000 Mb (millones de bases) y el número de genes humanos, de unos 30.000. Una cifra muy inferior a la prevista, de 90.000 genes, y muy cercana al número de genes del ratón. Lo que hace humanos a los humanos, pues, no podía recaer en el número de genes, como se había pensado hasta entonces, sino quizás en los mecanismos de regulación y de interacción entre ellos. Desde entonces, se ha puesto en cuestión el concepto clásico de gen, ya que a diferencia de lo que se pensaba un solo gen puede dar lugar a un gran número de proteínas con funciones diferentes; y se ha comenzado a entrever la existencia de otro código superior al genético, el código epigenético.